L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ou maladie de Marchiafava-Micheli est une maladie rare de la cellule souche hématopoïétique. La mutation somatique acquise du gène PIG-A sur le chromosome X entraîne un blocage de la synthèse des molécules d’ancrage de glycophosphatidylinositol (GPI) qui permettent une fixation des protéines à la surface cellulaire. L’HPN est la conséquence d’un déficit en CD59 et CD55, protéines GPI-ancrées, molécules inhibitrices du complément, à l’origine d’une hémolyse chronique. Cette hémolyse est incluse dans une triade comprenant complications thromboemboliques et aplasie médullaire. Les complications thromboemboliques ont une incidence de 30 % à 10ans et sont le mode d’entrée dans la maladie d’un patient sur dix. Les deux localisations les plus fréquentes sont les veines sus-hépatiques et cérébrales. Ces localisations sont corrélées au risque de décès. Les thromboses sont la première cause de décès liés à la maladie, il s’agit donc d’un facteur pronostique majeur. Actuellement, ces données sont à pondérer avec l’utilisation d’un anticorps monoclonal (Eculizumab, dirigé contre la fraction C5 du complément) qui a nettement amélioré le pronostic avec une survie superposable à la population générale après 36mois de suivi. Le traitement anticoagulant est discuté en prophylaxie secondaire mais n’a plus sa place en prophylaxie primaire.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare acquired disorder of hematopoietic stem cells. Somatic mutation in the phosphatidylinositol glycan class A (PIG-A), X-linked gene, is responsible for a deficiency in glycosphosphatidylinositol-anchored proteins (GPI-AP). The lack of one of the GPI-AP complement regulatory proteins (CD55, CD59) leads to hemolysis. The disease is diagnosed with hemolytic anemia, marrow failure and thrombosis. Thromboembolic complication occurs in 30% of patient after 10years of follow-up and is the first event in one out of 10 patients. The two most common sites are hepatic and cerebral veins. These locations are correlated with high risk of death. Currently, these data are balanced with the use of a monoclonal antibody (Eculizumab), which has significantly improved the prognosis with a survival similar to general population after 36months of follow-up. Anticoagulant treatment is recommended after a thromboembolic event but has no place in primary prophylaxis.